Androgeni neobčutljivostni sindrom (AIS), redka genetska motnja, pri kateri se gensko moški posameznik ne odziva naravno na učinke moških hormonov (znanih tudi kot androgeni). Androgeni neobčutljivostni sindrom (AIS) je recesivna motnja, povezana s X-kromosomom, ki jo povzroči mutacija, ki jo podedujemo na enem X kromosomu X. Podedovana odpornost androgenov povzroči zmanjšano virilizacijo moških zunanjih spolovil.
Stopnja ženskega spolovila zunanjih spolovil je odvisna od funkcionalnosti androgenskega receptorja. Izbris receptorskega gena povzroči popolni AIS (CAIS), v katerem se posameznikove zunanje spolovila zdijo ženske. Zmanjšanje funkcionalnosti receptorjev androgena povzroči delni AIS (PAIS). PAIS se razvršča po stopnji feminizacije zunanjih spolovil, ki je ob rojstvu lahko dvoumna. Večina posameznikov z AIS je neplodnih, vendar so sicer zdravi. Zdravljenje vključuje razširjeno psihološko podporo in hormonsko terapijo.
Patofiziologija
Med 8. in 10. tednom gestacije moške spolne žleze začnejo proizvajati testosteron, dihidrotestosteron in zaviralni faktor Mülleria, ki so hormoni, ki so kritični za moški razvoj. V AIS nastajajo normalne količine hormonov, vendar pravilno delujoči androgeni receptorji za testosteron in dihidrotestosteron niso. Poleg tega izpostavljenost mullerijskemu zaviralnemu faktorju povzroči notranji razvoj moškega, medtem ko neprimerni testisni estrogen povzroči razvoj zunanjih ženskih spolovil.
Predstavitev
Posamezniki z AIS nimajo notranjih ženskih reproduktivnih organov in ne menstruirajo, čeprav pretvorba testosterona v estradiol krepi razvoj prsi. Plodni so samo posamezniki z najlažjimi oblikami PAIS. Večina posameznikov ima redke pazduhe in sramne dlake.
V CAIS-u imajo posamezniki sramne ustnice, klitoris in kvečjemu oddaljeni dve tretjini nožnice, čeprav je včasih prisotna le lupnica. Ker so posamezniki s CAIS videti žensko, jih v otroštvu redko diagnosticirajo, razen če je čutiti maso v spodnjem delu trebuha ali dimljah in slikanje ali operacija ne odkrijeta nespremenjenega testisa. Pogosteje se posamezniki CAIS zdravniku predstavijo med puberteto, ko jim menstruacija ne uspe.
V PAIS lahko obstajajo nerazstavljeni testisi, majhen penis, namestitev urethalne odprtine na spodnji strani penisa, povečan klitoris ali zlitje sramnih ustnic. Zaradi dvoumnosti se PAIS pogosto diagnosticira v otroštvu. V nasprotnem primeru se bodo posamezniki klinično predstavili med puberteto. Če se moški identificirajo, so posamezniki pogosto zaskrbljeni zaradi razvoja dojk, medtem ko bolnice z žensko identificirajo zaradi pomanjkanja menstruacije.
