Patologija poliglandularnega avtoimunskega sindroma

Poliglandularni avtoimunski sindrom, kateri od dveh družinskih sindromov, pri katerih imajo prizadeti bolniki več pomanjkljivosti endokrinih žlez. Nekateri bolniki proizvajajo serumska protitelesa, ki reagirajo z in domnevno poškodujejo več endokrinih žlez in druga tkiva, drugi pacienti proizvajajo limfocite (vrsto belih krvnih celic), ki se selijo v endokrine žleze in poškodujejo.

Poliglandularni avtoimunski sindrom tipa 1 se pojavi pri otrocih ali mladostnikih in je značilen predvsem za hipoparatiroidizem (pomanjkanje parathormona), okužbo z glivičnim organizmom Candida albicans, ki povzroča kandidiazo kože ali sluznice ust in nadledvično insuficienco (Addisonova bolezen). Prizadeti bolniki imajo lahko tudi diabetes mellitus, hipogonadizem (neustrezno izločanje spolnih hormonov in razvoj spolnih organov), hipotiroidizem (zmanjšano izločanje ščitničnega hormona) ali črevesno malabsorpcijo. Poliglandularni avtoimunski sindrom tipa 1 se deduje kot avtosomno recesivna lastnost (nenormalni gen mora biti podedovan od obeh staršev) in ga povzroči mutacija v genu AIRE (avtoimunski regulator); genski produkt in njegova funkcija nista znana.

Poliglandularni avtoimunski sindrom tipa 2 se pojavi pri odraslih, za katerega so značilne nadledvična insuficienca, diabetes mellitus tipa I, hipotiroidizem ali bolezen Graves, hipogonadizem in perniciozna anemija. Poliglandularni avtoimunski sindrom tipa 2 lahko prizadene več članov družine, vendar vzorec dedovanja ni znan.