Presnovna bolezen kosti, katera koli od več bolezni, ki povzročajo različne nepravilnosti ali deformacije kosti. Primeri presnovnih bolezni kosti vključujejo osteoporozo, rahit, osteomalacijo, osteogenezo imperfekta, marmorno kostno bolezen (osteopetroza), bolezen kosti Paget in vlaknasto displazijo. V kliničnem smislu lahko presnovne bolezni kosti povzročijo bolečine v kosteh in izgubo višine (zaradi stiskanja vretenc), bolnike pa nagibajo k zlomom.
Okostje, kot številna druga tkiva telesa, je podvrženo nenehnemu procesu razpada in obnavljanja. Ta stalni proces resorpcije in tvorbe kosti omogoča, da se okostje prilagodi spremembam, potrebnim za zdravo delovanje in subtilno preoblikovanje, da ohrani največjo trdnost kosti in spremembe, ki so potrebne za zdravljenje zlomov. Običajna kost zagotavlja togo oporo in ni krhka. Sestavljen je iz dveh glavnih komponent: proteinske matrice, imenovane osteoid, in mineralnih kompleksov. Osteoid je večinoma sestavljen iz vlaknastega proteina, imenovanega kolagen, medtem ko so mineralni kompleksi sestavljeni iz kristalov kalcija in fosfata, znanih kot hidroksiapatit, ki so vgrajeni v osteoid. Kost vsebuje tudi hranilne celice, ki jih imenujemo osteciti. Vendar pa glavno presnovno aktivnost v kosti izvajajo osteoblasti, ki ustvarjajo beljakovinsko matrico, in osteoklasti, ki so velike multinuklenirane celice, ki prebavijo in raztopijo kostne sestavine.
Večina presnovnih bolezni kosti je določena s tem, v kolikšni meri zmanjšujejo kostno gostoto. Gostoto kosti lahko izmerimo v različnih kosteh z uporabo radioloških tehnik. Kosti, ki se običajno merijo, so kosti ledvene hrbtenice, kolka in polmera (kost v podlakti), najpogosteje uporabljen postopek pa je dvojna rentgenska absorptiometrija. Gostota kosti doseže približno 30 let in se razlikuje glede na spol in genetsko ozadje. Kostna gostota je na primer večja pri moških kot pri ženskah in višja pri Afroamerikancih kot pri Evropejcih ali Azijcih. Rezultati meritev kostne gostote (kostna denzitometrija) so ponavadi izraženi v pacientovi kostni gostoti glede na povprečno največjo kostno gostoto ljudi istega spola in genetskega porekla. Rezultat je meritev, znana kot T ocena. Osteopenija je opredeljena kot kostna gostota, ki je več kot en standardni odklon pod najvišjo kostno gostoto (T ocena -1), osteoporoza pa je definirana kot kostna gostota, ki je dva in pol ali več standardnih odstopanj pod povprečno najvišjo kostno gostoto (ocena T -2,5). Rezultati meritev kostne gostote se lahko izrazijo tudi kot Z rezultati. AZ ocena 0 je povprečna kostna gostota ljudi iste starosti, spola in genetskega porekla. Nizki rezultati T ali Z so povezani s povečanim tveganjem zloma kosti.
