Glavni zdravje in medicina

Hurlerjeva sindroma patologija

Hurlerjeva sindroma patologija
Hurlerjeva sindroma patologija

Video: Patologija kičme i naša terapija. Lokomotorni sistem preventiva i terapija. Brahijalni sindrom. 2024, Julij

Video: Patologija kičme i naša terapija. Lokomotorni sistem preventiva i terapija. Brahijalni sindrom. 2024, Julij
Anonim

Hurlerjev sindrom, imenovan tudi gargoizem, ali mukopolisaharidoza I, ena redkih redkih genetskih motenj, ki vključuje okvaro metabolizma mukopolisaharidov, razred polisaharidov, ki vodo vežejo na združitev celic in mazanje sklepov. Pojav sindroma je v povojih ali zgodnjem otroštvu, bolezen pa se pojavlja z enako pogostostjo pri obeh spolih. Prizadeti posamezniki kažejo hudo duševno zaostalost, motnost kotičkov oči, gluhost, hirzutizem (poraščenost), povečana jetra in vranica, pritlikavost z nagnjenimi hrbti, kratkimi udi in krempljenimi rokami, velika glava s široko postavljenimi očmi, težki slemenji obrvi in globok most nosu ter slabo oblikovani zobje. Motnjo je mogoče prepoznati v dveh letih po rojstvu; takšni otroci potrebujejo institucionalno oskrbo in običajno ne živijo po mladostniškem obdobju. Smrt najpogosteje nastane zaradi srčnega popuščanja, kar je mogoče pripisati infiltraciji srčne mišice in koronarnih žil z mukopolisaharidi.

bolezen vezivnega tkiva: Dedne motnje vezivnega tkiva

Hurlerjev sindrom ali mukopolisaharidoza tipa I je najpogostejši in najhitreje smrtni. Malo otrok, ki so z njim prizadeti, doseže starost