Glavni zdravje in medicina

Bolezen Hunterjevega sindroma

Bolezen Hunterjevega sindroma
Bolezen Hunterjevega sindroma

Video: Sindrom prepustnostnega črevesja kot možen vzrok različnih bolezni, Simone Godina 2024, September

Video: Sindrom prepustnostnega črevesja kot možen vzrok različnih bolezni, Simone Godina 2024, September
Anonim

Hunterjev sindrom, imenovan tudi mukopolisaharidoza Ii, redka spolno povezana dedna motnja, ki se močno razlikuje po svoji resnosti, vendar je običajno značilna neka stopnja pritlikavosti, duševne zaostalosti in gluhosti. Bolezen prizadene samo moške in se prvič pojavi v prvih treh letih življenja. Številni bolniki umrejo pred 20. letom. Zamenja se govorni in duševni razvoj, otrok ima pogoste okužbe dihal, in ko bolezen napreduje, postane značilno konstelacija telesnih znakov: izbočeni trebuh, krempljeve roke, prekomerna rast las, grobost obraza, in zaostala rast. Motnjo povzroča pomanjkanje encima iduronat sulfataza. To pomanjkanje povzroči pomanjkljiv kemični razpad mukopolisaharidov, ogljikovih hidratov, ki so bistveni za razvoj vezivnega tkiva, in posledično kopičenje mukopolisaharidov v telesu, kar posledično povzroči značilne duševne in telesne okvare bolezni.