Bolezen Battena, imenovana tudi bolezen Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ali mladoletna Battenova bolezen, redka in smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki se začne v otroštvu. Bolezen je dobila ime po britanskem zdravniku Fredericku Battenu, ki je leta 1903 opisal možgansko degeneracijo in makularne spremembe, značilne za stanje. Bolezen Battena spada med najpogosteje pojavljene nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL), skupino podedovanih lizosomalnih motenj hranjenja, katerih glavna značilnost je progresivna nevrodegeneracija s kognitivnim padcem, izgubo motoričnih sposobnosti, poslabšanjem napadov in zgodnjo smrtjo.
Simptomi in potek bolezni
Bolezen bata se manifestira v otroštvu, običajno med 4. in 10. letom starosti. Eden najzgodnejših simptomov je okvara vida, ki ji sledi regresija v razvoju, ki jo je pogosto zaznamovala izguba prej pridobljenih govornih spretnosti in nezmožnost učenja novih veščin. Medtem ko bolezen napreduje, prizadene posameznik doživi nadaljnjo izgubo komunikacijskih veščin, pa tudi izgubo motorične funkcije, kar povzroča počasne in trde gibe ter težave pri hoji. Pojavijo se tudi ponavljajoči se napadi, moten spanec, težave s srčno-žilnim sistemom in vedenjske težave. Prizadeti posamezniki običajno preživijo šele v pozni adolescenci ali zgodnji odrasli dobi.
Vzrok, diagnoza in zdravljenje
Bolezen Battena je povezana s podedovanimi mutacijami v več različnih genih. Večino primerov povzročijo mutacije gena CLN3, ki spremenijo delovanje lizosomov, zaradi česar se snovi, ki jih lizosomi običajno izločajo, kopičijo v telesu, zlasti v možganih. Kopičenje lipofuscina, pigmentirane nerazgradljive lipidno-beljakovinske snovi, vsebovane v lizosomih, naj bi prispevalo k simptomom bolezni.
Lipofuscin služi kot biomarker, s katerim se odkrije Battenova bolezen. Depozite lipofuscina lahko odkrijemo z mikroskopskim pregledom vzorcev tkiva (npr. Kože). Druge diagnostične ugotovitve, ki kažejo na Battenovo bolezen, vključujejo analize krvi, ki prikazujejo vakuolirane bele krvne celice, analizo urina, ki razkriva povišano raven snovi, znane kot dolichol, in diagnostično slikanje (npr. CT slikanje), ki prikazuje atrofirana področja možganov. Diagnozo lahko potrdimo z genetskim testiranjem.
Zdravljenje Battenove bolezni je osredotočeno na nadzor simptomov. Za pomoč pri obvladovanju ponavljajočih se napadov se lahko dajejo antikonvulzivna zdravila, fizična terapija pa se lahko uporablja za lažje upočasnitev izgube motorične funkcije.
