Talasemija, skupina krvnih bolezni, za katero je značilno pomanjkanje hemoglobina, beljakovine v krvi, ki prenaša kisik v tkiva. Talasemija (grško: morska kri) je tako imenovana, ker je bila prvič odkrita med ljudmi okoli Sredozemskega morja, med katerimi je velika pojavnost. Geni talasemije so široko razširjeni po svetu, vendar jih najpogosteje najdemo med ljudmi s predniki iz Sredozemlja, Bližnjega vzhoda in južne Azije. Talasemijo najdemo tudi pri nekaterih severnih Evropejcih in domorodcih. Med osebami afriškega porekla je bolezen nenavadno blaga. Menijo, da se potencialno smrtonosni gen talasemije obdrži v določenih populacijah, ker zagotavlja nekaj zaščite pred malarijo v heteroroznem stanju.
krvna bolezen: talasemija in hemoglobinopatije
Hemoglobin je sestavljen iz porfirinske spojine (heme) in globina. Normalni hemoglobin za odrasle (Hb A) je sestavljen iz globina, ki vsebuje dva para
Genetske napake talasemije
Hemoglobin je sestavljen iz porfirinske spojine (heme) in globina. Talasemijo povzročajo gensko določene nepravilnosti v sintezi ene ali več polipeptidnih verig globina. Različne oblike motnje se razlikujejo po različnih kombinacijah treh spremenljivk: določena polipeptidna veriga ali verige, na katere vpliva; ali so prizadete verige sintetizirane v močno zmanjšanih količinah ali jih sploh ne sintetiziramo; in ali je motnja podedovana od enega starša (heterozigoten) ali od obeh staršev (homozigoten).
Pet različnih polipeptidnih verig je: alfa, α; beta, β; gama, γ; delta, δ; in epsilona, ε. Ni znana talasemična motnja, ki bi vključevala verigo ε. Vključenost γ-verige ali δ-verige je redka. Med 19 različicami dedovanja talasema je nekaj (na primer dve heterorozni α-talasemiji) benignih in na splošno nima nobenih kliničnih simptomov. Druge oblike kažejo blago anemijo, medtem ko najtežja oblika (homozigotna α-talasemija) običajno povzroči prezgodnji porod, bodisi mrtvorojen bodisi s smrtjo, ki sledi v nekaj urah. Mislimo, da genetska mutacija primarne talasemije povzroči zmanjšanje hitrosti izdelave verig α-, β- ali δ, pri čemer so verige sicer normalne. Relativna pomanjkljivost enega para verig in posledično neravnovesje verižnih parov povzroči neučinkovito proizvodnjo rdečih krvnih celic, pomanjkljivo proizvodnjo hemoglobina, mikrocitozo (majhne celice) in uničenje rdečih celic (hemoliza).
Kadar se pri sintezi δ- in β-verige pojavijo pomanjkljivosti, kar povzroči δ-β-talasemijo, so koncentracije tipa hemoglobina, znanega kot Hb F, običajno znatno povišane, saj je število β-verig, ki so na voljo za kombiniranje z α-verigami, omejena in γ-verižna sinteza ni oslabljena. Beta-talasemija predstavlja večino vseh talasemij. Številni genetski mehanizmi so posledica motene proizvodnje β verig, kar ima za posledico neustrezne zaloge messenger RNA (mRNA), ki so na voljo za pravilno sintezo β verige na ribosomu (beljakovinski sintetirajoči organelo znotraj celic). V nekaterih primerih mRNA ne nastane. Večina napak je povezana s proizvodnjo in predelavo RNA iz β gena. Pri α-talasemiji se nasprotno izbriše sam gen. Običajno obstajata dva para α-genov, resnost anemije pa je določena s številom izbrisanih. Ker vsi normalni hemoglobini vsebujejo α-verige, se Hb F ali Hb A 1 (normalni hemoglobin pri odraslih) ne poveča. Dodatne ne-α verige se lahko združijo v tetramere, da tvorijo β 4 (hemoglobin H) ali γ 4 (hemoglobin Bart). Ti tetrameri niso učinkoviti pri zagotavljanju kisika in so nestabilni. Dedovanje pomanjkanja para genov obeh staršev povzroči intrauterino smrt ploda ali hudo bolezen novorojenčka.
![Film Nightro of the Dead Dead Romero [1968]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/4/night-living-dead-film-romero-1968.jpg "Film Nightro of the Dead Dead Romero [1968]")
