Človeška genetska bolezen

Obvladovanje genetske bolezni

Obvladovanje genetske bolezni lahko razdelimo na svetovanje, diagnozo in zdravljenje. Na kratko, osnovni namen genetskega svetovanja je pomagati posamezniku ali družini, da razume svoja tveganja in možnosti ter jih pooblasti za sprejemanje premišljenih odločitev. Diagnoza genetske bolezni je včasih klinična, temelji na prisotnosti danega niza simptomov, včasih pa molekularna, temelji na prisotnosti prepoznane mutacije genov, ne glede na to, ali so prisotni klinični simptomi ali ne. Za doseganje diagnoze pri določenem posamezniku se lahko zahteva sodelovanje družinskih članov, in ko bo določena natančna diagnoza tega posameznika, lahko pride do posledic za diagnoze drugih družinskih članov. Uravnoteženje vprašanj zasebnosti v družini z etično potrebo po obveščanju posameznikov, ki so ogroženi za določeno genetsko bolezen, lahko postane izredno zapleteno.

Čeprav za nekatere genetske bolezni obstajajo učinkoviti načini zdravljenja, pa pri drugih ni. Mogoče ta zadnji sklop motenj sproža najbolj zaskrbljujoča vprašanja glede presimptomatskega testiranja, ker lahko fenotipično zdravi posamezniki postavijo v položaj, da slišijo, da bodo zboleli in potencialno umrli in da ničesar ne more biti drugače lahko stori, da ga ustavi. Na srečo s časom in raziskavami ta sklop motenj počasi postaja vse manjši.

Genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje predstavlja najbolj neposredno medicinsko uporabo napredka v razumevanju osnovnih genetskih mehanizmov. Njegov glavni namen je pomagati ljudem pri sprejemanju odgovornih in informiranih odločitev v zvezi z lastnim zdravjem ali zdravjem svojih otrok. Genetsko svetovanje, vsaj v demokratičnih družbah, ni preusmerljivo; svetovalec zagotavlja informacije, vendar odločitve prepuščajo posamezniku ali družini.