Enojni nukleotidni polimorfizem (SNP), variacija genetskega zaporedja, ki prizadene samo enega od osnovnih gradnikov - adenin (A), gvanin (G), timin (T) ali citozin (C) - v segmentu molekule DNA in to se pojavlja pri več kot 1 odstotku populacije.
Primer SNP je substitucija C za G v nukleotidnem zaporedju AACGAT, s čimer nastane zaporedje AACCAT. DNK človeka lahko vsebuje veliko SNP, saj se te spremembe pojavljajo s hitrostjo enega na vsakih 100–300 nukleotidov v človeškem genomu. V resnici je približno 90 odstotkov genske variacije med ljudmi posledica SNP-jev. Čeprav večina različic ne spreminja celične funkcije in tako nima učinka, so odkrili, da nekateri SNP prispevajo k razvoju bolezni, kot je rak, in vplivajo na fiziološke odzive na zdravila.
SNP delujejo kot kromosomske oznake na določenih območjih DNK, te regije pa je mogoče skenirati zaradi sprememb, ki so lahko vpletene v človekovo bolezen ali motnjo. SNP, za katere je bilo ugotovljeno, da so povezane z boleznijo, so lahko koristni za diagnostične namene. Poleg tega bi določitev, katere različice sodelujejo pri spreminjanju odzivov na zdravila, lahko olajšala razvoj prilagojene medicine. Ta pristop k zdravljenju temelji na konceptu, da se lahko z genetskim presejanjem za določene SNP v človekovem genomu izberejo zdravila, ki so najbolj primerna za to osebo. Prilagojeno zdravilo bi lahko uporabili za izogibanje potencialno nevarnim odzivom na zdravila, ki so posledica spremenjene celične presnove, ki jo povzroči specifični SNP.
V okviru temeljnih raziskav genetike lahko SNP uporabimo za identifikacijo lokacij genov na kromosomih. Skeniranje genoma, da bi našli tam, kjer se pojavijo SNP, pomaga znanstvenikom sestaviti kromosomske karte, ki omogočajo identifikacijo genov, ki prispevajo k določenim lastnostim.
