Genetski marker, kakršne koli spremembe v zaporedju nukleinskih kislin ali druge genetske lastnosti, ki jih je mogoče zlahka odkriti in uporabiti za identifikacijo posameznikov, populacij ali vrst ali za identifikacijo genov, ki sodelujejo pri dedni bolezni. Genetski markerji so sestavljeni predvsem iz polimorfizmov, ki so diskontinuirane genetske variacije, ki posameznike populacije delijo na različne oblike (npr. AB v primerjavi z ABO krvno skupino ali blond lasje v primerjavi z rdečimi lasmi). Genetski markerji igrajo ključno vlogo pri genetskem kartiranju, zlasti pri prepoznavanju položajev različnih alelov, ki se nahajajo blizu drug na istem kromosomu in se običajno dedujejo. Takšne povezavne skupine se lahko uporabljajo za identifikacijo neznanih genov, ki vplivajo na tveganje za bolezen. Tehnološki napredek, zlasti pri sekvenciranju DNK, je močno povečal katalog variabilnih mest v človeškem genomu.
Več vrst polimorfizmov služi kot genetski marker, vključno z enojnimi nukleotidnimi polimorfizmi (SNP), polimorfizmi enostavne dolžine zaporedja (SSLP) in polimorfizmi z dolžino restriktivnih fragmentov (RFLP). SSLP vključujejo ponavljajoče sekvence, različice, znane kot minisateliti (spremenljivo število ponovitev v tandemu ali VNTR) in mikrosatelite (enostavne tandemske ponovitve, STR). Vstavki / izbrisi (indeksi) so še en primer genetskega označevalca.
V človeškem genomu so najpogostejše vrste markerjev SNP, STR in indel. SNP vplivajo le na enega od osnovnih gradnikov - adenin (A), gvanin (G), timin (T) ali citozin (C) - v segmentu DNK. Na primer, na genomskem mestu z zaporedjem ACCTGA pri večini posameznikov lahko nekatere osebe vsebujejo ACGTGA. Tretji položaj v tem primeru bi veljal za SNP, saj obstaja možnost, da se v spremenljivem položaju pojavi ali alel C ali G. Ker vsak posameznik podeduje po en izvod DNK od vsakega starša, ima vsaka oseba dve komplementarni kopiji DNK. Kot rezultat tega so v zgornjem primeru možni trije genotipi: homozigotni CC (dve kopiji alela C na spremenljivem položaju), heterozigoten CT (en C in en T alel) in homozigotni TT (dva alela T). Tri skupine genotipov se lahko uporabijo kot kategorije "izpostavljenosti" za ocenjevanje povezav z izidom zanimanja v okolju genetske epidemiologije. Če bi bilo mogoče ugotoviti takšno povezavo, lahko raziskovalci dodatno raziščejo označeno gensko območje, da bi prepoznali posebno zaporedje DNK v tej regiji, ki ima neposreden biološki učinek na izid, ki nas zanima.
STR so označevalci, pri katerih se del zaporedja ponavlja večkrat zapored, število ponovitev (ki veljajo za alel) pa je spremenljivo znotraj in med posamezniki. Na primer, vzorec CCT se lahko ponovi do 10-krat, tako da imajo lahko posamezniki v populaciji genotipe na tem lokusu (kromosomsko mesto), ki predstavljajo katero koli kombinacijo dveh ponavljajočih se alelov velikosti 1 do 10 ponovitev (npr. 10 (10 + 1) / 2 = 55 različnih možnih genotipov). Innde so polimorfizmi, v katerih del DNK zaporedja obstaja v nekaterih različicah (vstavitveni alel) in se v drugih črta (brisanje alela) v populaciji.
